Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, están mas afectados los músculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores.
Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia autosómico recesivo:
- Amiotrofias espinales infantiles tipos I
Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades.
Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son frecuentes las afecciones respiratorias.
Puede existir afectación del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita.
Su evolución es grave a pesar del tratamiento especializado. - Amiotrofia espinal infantil tipo II
Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Su evolución es estable tras una fase de agravación. - Amiotrofia espinal infantil tipo III
Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.
Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evolución es variable, habitualmente lenta. - Amiotrofia espinal del adulto tipo IV
Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos.
