Federación ASEM

Unas 4.000 personas pueden padecer en España La Paraparesia Espástica Familiar

Más de 100 personas afectadas por Paraparesia Espástica Familiar se reunirán en Zaragoza el próximo mes de julio para buscar soluciones a una enfermedad rara

Zaragoza , 28 de junio de 2011.

Los próximos días 6 y 7 de Julio, se reunirán en al Centro Cívico Río Ebro José Martí de Zaragoza afectados de Paraparesia Espástica Familiar (PEF) y científicos expertos en esta enfermedad de las llamadas “RARAS” o poco frecuentes y que la padecen unas 4.000 personas en España.

La PEF es una de las 150 enfermedades neuromusculares cuya característica principal es la rigidez progresiva y debilidad severa en las piernas y que se va acentuando con el tiempo, cojera, rodillas y/o punta de los pies con tendencia a ir hacia dentro, pies que chocan, andar en tijeras con la punta de los pies segando el suelo, problema del esfínter urinario y/o fecal, trastornos del habla...No afecta a la mortalidad, pero sí y en un elevado grado, a la calidad de vida de los afectados (enfermos y familiares).

Su incidencia es similar entre ambos sexos, suele aparecer entre la tercera y quinta década de la vida. Con menor frecuencia se presenta también en la adolescencia y en la infancia.

Esta convocatoria, organizada por la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), investigadores de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago (FPGMX) y la Asociacion Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares ASEM Aragón, pretende reunir en la capital aragonesa a casi un centenar de pacientes y familiares, en lo que supondrá una oportunidad única para consultar todas las dudas relacionadas con la enfermedad.

Asimismo, los especialistas podrán analizar en estos días un gran número de casos clínicos, ya que no es habitual por la dispersión geográfica de todos los implicados, la consulta frecuente de estos casos.

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), en el ánimo de acercar estas actividades a sus asociados afectados de las distintas Comunidades Autonómicas, realiza una vez más esta convivencia científica que tendrá lugar en el Centro Cívico Río Ebro José Martí de Zaragoza los días 6 ó 7 del próximo mes de julio.

Anteriormente se han llevado a cabo en Burgos, (CREER), Santiago de Compostela (OS TILOS), Madrid (CEADAC) y Córdoba (FEPAMI), siempre con un gran éxito de participación.

Las jornadas se enmarcan dentro de un proyecto subvencionado por el Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en el que se pretende abordar el estudio genético y clínico de esta patología poco frecuente.

La PEF no está causada por una misma mutación en todas las familias, sino que existen muchas alteraciones genéticas posibles que dan lugar a la misma enfermedad, lo que hace que el diagnóstico genético sea complejo y no esté al alcance rutinario en muchos centros.

Por esto, para muchas de estas personas la participación en este estudio supondrá una oportunidad para llegar a la confirmación de un diagnóstico molecular y un primer paso en el camino hacia una solución de una enfermedad para la que no se dispone de tratamiento curativo en la actualidad.

Las labores de coordinación científica recaen en la doctoras María Jesús Sobrido y Beatriz Quintans, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que aglutina a un grupo de expertos multicéntrico interesados en la PEF.

Precisamente, la doctora Sobrido calificó el trabajo que se realiza en estas sesiones de “muy intenso pero muy gratificante”, subrayando la enorme utilidad de los datos recogidos para avanzar en la investigación de la enfermedad.

Por otra parte, el presidente de la AEPEF, Francisco Rodríguez, comenta la importancia de la celebración de un encuentro de estas características. “Este acto servirá para que en un futuro, espero que no muy lejano en el tiempo, la Paraparesia Espástica Familiar tenga un tratamiento eficaz, se interrumpa la transmisión genética y se pueda curar”.

Para más información:

ASEM ARAGÓN (Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares)

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AEPEF (Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar)

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