Prosensa anuncia avances en compuestos del Exon Skipping para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne – 10 millones de libras en pagos recibidos de GlaxoSmithKline

Leiden, Países Bajos, October 23, 2012 – Prosensa, la compañía biofarmacéutica holandesa centrada en el ARN-modulación terapéutica para las enfermedades raras con necesidades insatisfechas, ha seleccionado a los candidatos clínicos para dos compuestos más para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y ha concedido la designación de fármaco huérfano para dos compuestos adicionales en su cartera de DMD.

Prosensa ha identificado candidatos adecuados oligonucleótidos para PRO052 y PRO055, diseñado para la omisión de los exones 52 y 55 del gen de la distrofina. PRO052 y PRO055 se encuentran actualmente en fase de desarrollo preclínico y se trasladará a ensayos clínicos tan pronto como sea posible.   Prosensa también ha recibido la designación de fármaco huérfano por la Comisión Europea para PRO045 y PRO053. Estos compuestos están diseñados para omitir los exones 45 y 53 del gen de distrofina, y se espera que entren en desarrollo clínico en los próximos 6 meses. Al mismo tiempo, Prosensa y GSK han iniciado un gran estudio global de la historia natural con el fin de generar datos importantes en el progreso de la DMD que le ayudarán a facilitar las vías de desarrollo para estos compuestos.   Junto con drisapersen (PRO051/GSK2402968) y PRO044, que ya está en desarrollo clínico, la cartera Prosensa con seis compuestos DMD tiene el potencial para tratar a más de 40% de todos los pacientes con DMD.    Hans Schikan, CEO de Prosensa, comentó: “El logro de la designación de fármaco huérfano para PRO045 y PRO053 es un hito importante que creemos que nos permitirá acelerar el desarrollo de estos compuestos e iniciar ensayos clínicos a partir del próximo semestre. Mientras que GSK tiene la opción de licencia de un compuesto, PRO045 o PRO053, el otro compuesto será desarrollado y comercializado finalmente por Prosensa en nuestra ambición de convertirse en un jugador biofarmacéutico completamente integrada de las enfermedades raras. Junto con PRO052 y PRO055, donde el mismo principio se aplica, Prosensa estará en una posición para dirigir mutaciones raras en subpoblaciones específicas de DMD y puede proporcionar tratamiento a más pacientes con esta enfermedad debilitante. “

Prosensa tiene la gama más avanzada de candidatos a fármacos para el tratamiento de la DMD, y tiene también compuestos preclínicos para la distrofia miotónica y la enfermedad de Huntington. Compuestos de Prosensa para DMD se basan en su propia tecnología de omisión de exón que utiliza oligonucleótidos antisentido para restaurar la expresión de una proteína distrofina funcional y proporcionar tratamiento potencial para los pacientes afectados por esta enfermedad neuromuscular debilitante progresiva.

Fuente: http://www.duchenne-spain.org - Asociación Duchenne Parent Proyect España -

 

 

 

GlaxoSmithKline ha anunciado la apertura de centros en Estados Unidos para el ensayo de fase 2 de su omisión de exón GSK2402968

img-adn1-35x75• GSK2402968, en el desarrollo de GlaxoSmithKline y Prosensa, está diseñado para permitir a los pacientes con DMD con ciertas mutaciones en el gen de la distrofina para producir la proteína distrofina funcional a través de una estrategia conocida como la omisión de exón.
• El estudio de fase 2 pondrá a prueba dos dosis de GSK2402968 en 14 centros de Estados Unidos. El estudio está reclutando a 54 niños con DMD que cumplan con ciertos criterios.
• En 2011, un pequeño estudio de GSK2402968 realizado en Europa mostró resultados alentadores en lo que respecta a la producción de la proteína distrofina, a poca distancia y la seguridad.

La compañía farmacéutica GlaxoSmithKline ha anunciado la apertura de una sede en Estados Unidos ensayo de fase 2 de su omisión de exón drogas GSK2402968, diseñado para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen mutaciones específicas en el gen de la distrofina.

El estudio está reclutando a 54 niños con DMD que cumplan con ciertos criterios (véase más adelante), en los sitios de estudio en California, Florida, Iowa, Kansas, Maryland, Minnesota, Missouri, Nueva York, Carolina del Norte, Ohio, Oregón y Texas.

Los resultados favorables reportados el año pasado

GSK2402968 está diseñado para cambiar la forma de las células musculares interpretar las instrucciones genéticas para la proteína muscular distrofina, por persuadir a ignorar ("skip") una sección de las instrucciones conocidas como el exón 51 y unir las instrucciones de los alrededores.

También conocido como PRO051/GSK2402968, el fármaco está siendo desarrollado por la compañía holandesa Prosensa y por GlaxoSmithKline.

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Fuente: distrofiamuscularduchenne.blogspot.com.es

 

Un modelo genético pionero permite el estudio de enfermedades neuromusculares

Noticia extraída de lainformacion.com

img-celulas1-394x394Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades neuromusculares.

Los resultados de este trabajo, publicados en la revista 'Brain', suponen un punto de inflexión en el estudio de los defectos de almacenamiento de glucógeno, como en el caso de la distrofia de Duchenne, la fibrosis quística y la enfermedad de McArdle, ha informado el VHIR.

Hasta ahora había una gran carencia de modelos de ensayo válidos y estandarizados que permitieran desarrollar terapias de restauración de la actividad de las enzimas que faltan en estas alteraciones.

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Estudio sobre las cargas sanitarias en pacientes con Duchenne

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) participó en el proyecto «La carga socioeconómica y la Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con enfermedades raras», proyecto financiado la Fundación Canaria de Investigación y Salud (FUNCIS), para desarrollar un modelo capaz de cuantificar la carga socioeconómica y el impacto sobre la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en los pacientes con enfermedades raras (ER) y sus cuidadores, en España.

Globalmente, las ER afectan al 6-8% de la población general, por lo que este tipo de estudios requieren su aplicación bien a nivel nacional (en países con poblaciones elevadas) o entre diferentes países. El modelo de medida a desarrollar deberá adecuarse a las diferentes comunidades autónomas españolas y a una amplia gama de ER conocidas, debiendo ser lo suficientemente flexible como para adaptarse a las posibles diferencias en el acceso a servicios sanitarios y sociales especializados desarrollados por los 17 servicios autonómicos de salud en España.

Se dirigió a estudiar las siguientes patologías: Fibrosis Quística, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de X Frágil, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermolisis Bullosa, Esclerodermia, Mucopolisacaridosis, Artritis Juvenil Idiopática, Histiocitosis. Dentro de las Enfermedades Neuromusculares se estudió la Distrofia Muscular de Duchenne y a contación publicamos los resultados para , dada la diversidad de las enfermedades raras existentes.

Costes anuales directos sanitarios - Distrofia Muscular de Duchenne:
Costes directos sanitarios - Distrofia Muscular de Duchenne

Costes anuales directos no sanitarios- Distrofia Muscular de Duchenne:

Costes directos no sanitarios - Distrofia Muscular de Duchenne

Costes sanitarios indirectos en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne:

2012-05-Costes-indirectos-DMD

Costes totales anuales por paciente con Distrofia Muscular de Duchenne:

Costes totales en Distrofia Muscular de Duchenne

Enfermedades Neruomusculares

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