Martes, 03 de Marzo de 2009 00:00
ASEM participó en la jornada sobre el Día de las Enfermedades Raras del CIBERER
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) fue una de las 30 asociaciones que acudió a la Jornada que con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), el 28 de febrero, celebró el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en Madrid para dar a conocer la actual evolución de la investigación sobre ER en nuestro país.
Barcelona, 2 Marzo 2009.- El Doctor Eduardo Tizzano (Servicio Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona) y Antonio Álvarez, miembro de la Junta Directiva de la Federación ASEM, participaron en representación de esta entidad en la jornada que con el lema “Día Mundial de las Enfermedades Raras: Investigar es avanzar” celebró el CIBERER el pasado 26 de febrero en Madrid.
Más de 250 representantes de asociaciones de afectados e investigadores acudieron a este encuentro organizado por el CIBERER, organismo dependiente del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de Madrid.
El evento reunió a diversos expertos, investigadores, pacientes y representantes de las principales asociaciones e instituciones del ámbito de las ER con el fin de reflexionar desde diferentes perspectivas sobre los avances más relevantes, los recursos destinados y los esfuerzos que se están realizando en esta temática.
Entre los investigadores participantes estuvo el Dr. Eduardo Tizzano, Premio Reina Sofía 2006 por su trabajo de investigación sobre la atrofia muscular espinal y colaborador de ASEM, mientras que Antonio Álvarez acudió en calidad de representante de la Federación ASEM, de la que forman parte 20 Asociaciones en todo el territorio español, las cuales representan a más de siete mil personas con enfermedades neuromusculares (ENM).
En su intervención, Álvarez explicó que las ENM son poco conocidas, de origen genético o adquirido y muy diversas (1 cada 2.000 ciudadanos), ya que constituyen un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. Su principal característica clínica es la pérdida de fuerza muscular y son enfermedades crónicas y progresivas que generan discapacidad y dependencia.
Álvarez recordó que las ENM son mayoritarias en número de pacientes por grupo de patología dentro de las ER. En España hay unos 3.000.000 afectados por ER para 5.000-7.000 patologías, mientras que hay 50.000 afectados por ENM para 150 patologías. Álvarez detalló los servicios que la Federación ASEM ofrece para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen una ENM, entre ellos: un Servicio de Atención e Información a las Familias, el programa de Vida autónoma Vida Independiente y el Programa de Respiro Familiar. Además, ASEM organiza eventos para dar visibilidad a los enfermos neuromusculares y lograr medidas políticas que mejoren su situación, junto a la preparación de Jornadas y Congresos para informar y concienciar a la sociedad de la necesidad de ampliar la cobertura médica pública que reciben las personas con una ENM.
Por su parte, Tizzano expuso los avances en investigación sobre ENM, dentro de la Mesa Redonda “Traslación de la actividad de investigación del CIBERER al paciente”. Indicó que las ENM que tienen una incidencia importante en España son la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) 1 de cada 4.000 RN varones; la Distrofia miotónica (DM1) 1 de cada 8.000 y la Artrofia muscular espinal (AME) 2 de cada 6000.
