Situación de la investigación de las Enfermedades Neuromusculares en nuestro país

por Antonio Álvarez Martínez - Presidente Federación ASEM Febrero 2015

probetasDesde el descubrimiento de la distrofina hace poco más de 25 años, se han producido grandes avances en la Investigación de las enfermedades neuromusculares, al aplicar una serie de nuevas metodologías moleculares, radiológicas, inmunológicas y bioquímicas entre otras. Se han descrito un gran número de genes tanto en neuropatías como en miopatías que implican un conocimiento mucho más avanzado de estas enfermedades. En España se ha contribuido de forma relevante a este avance en muchas de estas patologías.

Durante estos últimos años hay una serie de grupos de investigación que se han especializado en diferentes patologías que a continuación se pasan a describir.

Grupos clínico-asistenciales y mixtos

DistrofinopatíasEn el campo de las Distrofinopatías, España ha participado con 3-4 grupos en los ensayos con PTC 124 (Translarna) y con Tadalafilo, en los Hospitales de Sant Pau y Sant Joan de Déu de Barcelona, en el Hospital Uip La Fé de Valencia, en el Hospital La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.

Desde hace mas de 25 años se realiza diagnóstico molecular en la Unidad de Genética del Hospital la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y en el Hospital UiP La Fe de Valencia. Actualmente este diagnóstico se realiza también en otros Hospitales como La Paz y Fundación Jimenez Díaz todos ellos en Madrid, Virgen del Rocío en Sevilla, ó Basurto en Bizkaia. Hay Investigación activa sobre distrofinopatías en el Instituto Biocruces de Bilbao y en el Instituto Biodonostia de San Sebastián.

Distrofia Facioescapulo-humeral (DFEH)

Con relación a la Distrofia Facioescapulohumeral (DFEH), existe un grupo trabajando en el Instituto Biodonostia que está conectado con grupos holandeses y franceses en las diferencias moleculares en sus variantes 1 y 2.

Distrofia Miotónica  (DM1 y DM2) En la Distrofia Miotónica (Steinert) (DM1 y DM2), existen bastantes grupos asistenciales que realizan el diagnóstico de DM1 y hay solo uno que hace DM2, en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona. En Investigación sólo hay dos grupos clínicos; uno en DM2 en el Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona y otro en DM1 en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián. El grupo de San Sebastián está estudiando en su cohorte histórica, los aspectos neuropsicológicos de la DM1, su predisposición al cáncer y las variaciones en las tasas epidemiológicas.

miopatías metabólicas

En el grupo de las Miopatías Metabólicas, que incluye fundamentalmente las miopatías mitocondriales y las glucogenosis, la investigación se reparte entre los Hospitales 12 de Octubre y La Paz en Madrid, el Hospital Sant Joan de Deu, Vall d’Hebron, Instituto de Bioquímica, todos ellos en Barcelona. El Virgen del Rocío en Sevilla y el Hospital U. Miguel Servet en Zaragoza, centrados en la enfermedad de Mac Ardle, la Enfermedad de Pompe y en las miopatías de base mitocondrial. En el Vall d’Hebron están en estos momentos llevando a cabo investigación de la Enfermedad de Mc.Ardle.

Miopatías MIOFIBRILARES En las Miopatías Miofibrilares, existe un grupo en el Hospital de Bellvitge en Barcelona que se encuentra muy activo en el estudio y dispone de importantes conexiones con grupos punteros a nivel internacional.

Distrofias de cinturaExisten varios grupos trabajando en diferentes tipos de Distrofias de Cinturas. Estos grupos están localizados en los Hospital de Sant Pau, Bellvitge y Vall d’Hebrón en Barcelona, en el Hospital UiP La Fe de Valencia, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el Hospital do Meixoeiro de Vigo y en el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.

Neuropatías Periféricas En el campo de las
Neuropatías Periféricas Hereditarias, existen tres grupos con Investigación muy activa en la enfermedad, Hospital UiP La Fe de Valencia, Hospital Marqués de Valdecilla en Santander, en el Centro de Medicina Xenómica de Santiago de Compostela, centrados básicamente en aspectos clínicos, radiológicos y genéticos con conexión con grupos internacionales. El diagnóstico molecular se realiza en otros centros destacando el Instituto de Biomedicina Príncipe Felipe de Valencia ó el Centro de Medicina Xenómica de Santiago.

Neuropatía de origen paraneoplásicoEn el grupo de las Neuropatías de Origen Paraneoplásico, se tratan en el Hospital Clínic de Barcelona, siendo líderes mundiales en esta patología.

Canalopatías musculares

En el grupo de las Canalopatías Musculares, se están tratando en el Hospital 12 de Octubre, Hospital Reina Sofía y en La Paz, todos ellos en Madrid.

Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial Existe otro grupo que trabaja en Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial MNGIE, cuya investigación se está desarrollando en el HospitalSant Pau de Barcelona.

Atrofia muscular espinal En el grupo de Atrofia Muscular Espinal (AME), hay hospitales con grandes conexiones internacionales, como el HospitalSant Pau en Barcelona, y diagnóstico Molecular en el Hospital de Basurto.

Polineuropatía Amiloidótica Familiar Existe un grupo experto en Polineuropatía AmiloidóticaFamiliaren Palma de Mallorca y otro grupo experto en Amiloidosis en el Servicio de Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona.

Neuropatías de Base autoinmune

En el campo de las Neuropatías de Base Autoinmune, así como en Miastenia Gravis, se tratan en el HospitalSant Pau de Barcelona y en el HospitalLa Fe de Valencia y en el HospitalMarqués de Valdecilla de Santander. En las Miastenias Congénitas, esta patología se trata de manera especial en el Hospital UiPLa Fe de Valencia.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Con relación a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), existen en España muchos grupos que están trabajando en red, de manera especial en Madrid, Hospitales (Carlos III,Gregorio Marañón y 12 de Octubre). En Barcelona, Hospitales (Sant Pau, Vall d’Hebron y Bellvitge),en Bilbao el Hospital Civil de Basurto, en San Sebastián el Hospital Universitario, en el Complejo Hospitalario de Pamplona, en el HospitalLa Fe de Valencia.

 

CelulaGrupos  básicos de investigación

Facultad de Medicina de Lleida Existe un grupo en la Facultad de Medicina de Lleidaque trabaja en modelos de enfermedades que afectan a la motoneurona.

Facultad de Biológicas de la Universidad de Valencia En la Facultad de Biológicas de la Universidad de Valencia, se estudia la Fisiopatología de la Distrofia Miotónica de Steinert, en un modelo animal en Drosophila, que estudia la expansión patológica característica de la DM1, en colaboración con Valentia Biopharma. Este mismo grupo dispone de un modelo en Drosophila para la Atrofia Espinal.

Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) En el Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) integrado en el CIBERNED, trabaja en las alteraciones del Sarcolema en algunas enfermedades neuromusculares y en la Fisiopatología de la Sinapsis.

Centro de Regulación Genómica En el Centro de Regulación Genómica, de la Universitat Pompeu i Fabra, se trabaja en los procesos de regeneración y miogénesis del músculo, así como la caracterización de la fibrosis en las distrofias musculares.

CIBERER En el CIBERER, hay diferentes grupos que están trabajando en Patología Mitocondrial, principalmente el Instituto Príncipe Felipe de Valencia, dentro del CIBERER existe un grupo que se denomina CIBER de Enfermedades Raras y que específicamente investiga este grupo de Neuropatías.

Se está trabajando activamente en completar la identificación de genes implicados en diferentes variantes de Charcot Marie Tooth (CMT), analizar la interacción de proteínas en los procesos biológicos de mielinizacion, la interacción entre la célula de Schwan y el axón, la estructura del citoesqueleto o el transporte axonal y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Resumen y Conclusiones

muestras laboratorioComo se puede apreciar por todo lo expuesto, el nivel de investigación clínica es bastante bueno, otra cosa es lo que los pacientes desearían durante el desarrollo de su enfermedad, pero habría que reforzar la investigación básica debilitada por los efectos de la crisis sobre la inversión en recursos humanos y tecnológicos y tratar de incrementar la participación en ensayos clínicos internacionales. Existen zonas del país, donde la asistencia de enfermedades neuromusculares está cubierta a un nivel clínico muy básico y su acceso a veces se ve limitado por trabas administrativas para la circulación de los pacientes y muestras entre los diferentes sistemas de salud autonómicos. Ante esta situación y dentro del Año Nacional de las Enfermedades Raras, la Federación ASEM, ha transmitido al Ministerio de Sanidad la necesidad de crear e impulsar los llamados CSUR (Centros y Unidades de Referencia).

 

 

 

 

 

Nuevo número de la Revista ASEM

Revista ASEM 72Ya está aquí el nuevo número de la Revista de ASEM, la revista corporativa de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. 
En esta edición además de noticias de actualidad,  podremos recordar la Campaña #DELAMANO15N con las 400 fotografías de personas "De la mano" que recibimos para conmemorar el 15N. La entrevista está dedicada al Dr. Sanz, quien nos aconsejará sobre hábitos saludables en nuestra alimentación. Y como siempre las noticias de las Asociaciones ASEM, los eventos destacados de la Agenda, artículos de Opinión de nuestros lectores,  Cultura y recomendaciones en La Red

Por último, de la mano de Antonio Álvarez -Presidente de Federación ASEM-, encontramos un especial sobre la Situación de la Investigación en Enfermedades Neuromusculares en nuestro país.

No te quedes sin leerla, puedes en los siguientes enlaces:

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 -  Ver online Revista ASEM nº72

 

Más de 3.000.000 de personas conviven en España con una enfermedad Rara

Más de 3.000.000 de personas conviven en España con una enfermedad Rara

 ASEM ARAGÓN  SE UNE AL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS (EERR)

Bajo el lema “CONVIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA”

                                                                                

El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras y ASEM ARAGÓN  se suma a esta iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) que buscan mejorar la calidad de vida de las personas que padecen una EERR.

dia enfermedades rarasZaragoza, 18 febrero 2015.-  Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) constituyen el grupo más numeroso dentro de las enfermedades raras, en Aragón unos 4.000 y en España más de 50.000 afectados. El Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), es una fecha conmemorativa en nuestro ámbito de actuación. Este año la Campaña de Sensibilización tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España. Además, la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España. Juntos, de manera coordinada y en busca de la máxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la esperanza de las enfermedades raras.

El lema central de la Campaña a nivel europeo es “Convivir con una enfermedad rara”. De esta forma, las asociaciones de enfermedades poco frecuentes, nos alineamos a este mensaje mundial y trasladamos la realidad que hay detrás del día a día de estas patologías, priorizando en 2015 la problemática del acceso al diagnóstico. Junto a ello, además, invitamos a la sociedad en general a que se movilice en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes.

ASEM ARAGON contribuirá en ofrecer la máxima difusión en distintos medios de comunicación, sobre los problemas que actualmente afectan a los enfermos neuromusculares y familias, implementando acciones concretas que mejorar la calidad de vida de éstos.


Para más información:

 

asem-aragon

 





ASEM ARAGÓN
626 34 08 07
www.asemaragon.com

 

Federación ASEM desarrolla el proyecto Vida Autónoma Vida Independiente para las personas que conviven con enfermedad neuromuscular

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  • Este proyecto forma parte de las convocatorias de subvenciones de COCEMFE y está financiado a través del 0,7% del IRPF del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

  • Federación ASEM ejecuta este proyecto gracias a la solidaridad de los contribuyentes que marcaron la casilla de Actividades de Interés General consideradas de Interés Social en su declaración de la renta

  • El principal objetivo de este proyecto de ASEM es mantener y promocionar la vida autónoma de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular

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Barcelona, 9 de marzo de 2015 - Un año más, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares - Federación ASEM desarrollará el proyecto "Vida autónoma, Vida independiente" (VAVI), gracias a la subvención de 190.000 euros procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad gestionado por COCEMFE dentro de su Programa Integral de Atención Sociosanitaria de personas con discapacidad en domicilio en que se enmarca el proyecto, para la ejecución y justificación de los proyectos de sus entidades miembros.

El principal objetivo de este proyecto de ASEM es mantener y promocionar la vida autónoma de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular. Las trabajadoras sociales y asistentes personales trabajan de tanto con el usuario como con la familia y el entorno social para lograr una mayor autonomía.

Durante este año, se beneficiarán de este proyecto 70 personas diagnosticadas de una enfermedad neuromuscular de toda España. El VAVI tiene alcance estatal y se desarrolla con la colaboración de la red de asociaciones de enfermedades neuromusculares federadas. Las provincias en las que se desarrollará este año son: Pontevedra, Asturias, Cantabria, Salamanca, Zaragoza, Barcelona, Girona, Valencia, Madrid, Toledo, Cuenca, Granada, Sevilla, Córdoba y Las Palmas.

Proyectos como éste se desarrollan gracias a la solidaridad de los contribuyentes que cada año marcan en su declaración de la renta la casilla de Actividades de Interés General consideradas de Interés Social.

Federación ASEM es una Organización no Gubernamental fruto de la unión de asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabajamos por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Creada en el año 2003 supone la continuidad del trabajo desarrollado por la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares de forma ininterrumpida desde 1983. En la actualidad consta de 22 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

 

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Más información:
Federación ASEM
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934516544

La investigación en las enfermedades neuromusculares sigue avanzando

  • Avance esperanzador en la Investigación de las ENM
  • Ha comenzado el ensayo en Pacientes con DM1 (Distrofia Miotónica de Steinert), con BIOGEN.

laboratorioLa firma ISIS PHARMACEUTICALS, inició a finales del mes de diciembre del 2.014 el ensayo con 36 pacientes afectados con DM1 en USA. Se está realizando a 36 Pacientes, con edades comprendidas entre 20 y 55 años y siempre afectados con Distrofia Miotónica DM1, con un número de repeticiones CTG>100.

La aplicación es una administración subcutánea con una duración de 6 semanas para cada uno de los niveles, 1, 2, 3 y 4. La fecha estimada de finalización es de este estudio es Mayo del 2.016, disponiendo de datos preliminares en Marzo del 2.016.

Durante la fase de ensayos, se requieren una serie de condiciones previas con cada Paciente como ausencia de consumo de Alcohol, problemas en Tiroides, HIV, HepatitisC, Hepatitis B, problemas Cardiacos, etc.Durante los primeros 30 días, cada Paciente se someterá a un estudio previo al inicio del ensayo.

En estos momentos los ensayos están desarrollándose en los Centros de Investigación siguientes: Medical Center de California, Universidad de Florida, Universidad de Kansas, Instituto Kennedy Krieger de Maryland, Universidad de Rochester de Nueva York,Universidad de Ohio y Universidad de Utah.

El comercializador de este producto será el Laboratorio GENZYME CORPORATION, conjuntamente con Glaxo, Smith & Kline en USA.

Para mayor información consultar la web: www.isispharm.com

 

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