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Tras un breve recordatorio de la estructura de la unidad motora y de los diferentes modos de transmisión genética, este documento presenta una sucinta descripción de las principales enfermedades neuromusculares y de su tratamiento. Para cada grupo de enfermedades, se indica la zona de la unidad motora y, en algunos casos, las proteínas relacionadas se … Leer más

Vacunación y enfermedades neuromusculares La vacunación es un medio de prevención de ciertas infecciones (tétanos, rubeola, tosferina, meningitis, gripe…). Sirve para protegerse y proteger a los demás, a las personas más vulnerables, al limitar la circulación de los microbios. Las vacunas son medicamentos que permiten al sistema inmunitario recordar las características de un agente infeccioso … Leer más

¿Cómo responder a una urgencia sanitaria? En caso de problemas cardíacos, fracturas, problemas digestivos graves, etc. lo primero que hay que hacer es llamar a Urgencias Médicas (112). Es lo mejor para ponerse en contacto con un médico de urgencias que sabrá tomar las decisiones correctas y activar la asistencia adecuada. Cuando se produce una … Leer más

Empezar un seguimiento ginecológico puede ser complicado cuando se tiene una enfermedad neuromuscular. Las consultas no siempre son accesibles, es difícil encontrar profesionales sensibilizados con la discapacidad, se prioriza el seguimiento médico de las  funciones «vitales»… Hay muchas barreras que limitan el acceso de las mujeres con una  enfermedad neuromuscular a este seguimiento imprescindible. Gracias … Leer más

Esta publicación está dirigida a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un compendio de información sobre las posibilidades de integración escolar de los niños y niñas con una enfermedad neuromuscular. La guía se divide en varias secciones: la primera refleja la situación actual de la atención a la diversidad … Leer más

Guía informativa para promover y mejorar las posibilidades de transporte y conducción de las personas con discapacidad. Ha sido concebida como una segunda edición de su antecesora, del 2008, que precisaba una actualización de contenidos, reflejando los cambios legislativos y novedades surgidas en estos 10 años. Además, y en nuestro esfuerzo por mejorar, hemos ampliado … Leer más

En las enfermedades neuromusculares la calidad del sueño se ve alterada por la falta de movilidad, la incomodidad, el dolor debido al posicionamiento u otras dificultades como los problemas respiratorios. Las consecuencias para la salud y la calidad de vida son importantes tanto para la persona que las sufre, como para su entorno. Cuando aparecen … Leer más

La elongación puede ser hecha por el terapeuta, por los padres o por el niño. Se recomienda, primero, realizar masaje de los músculos a elongar. La elongación se consigue aplicando un movimiento firme, pero lento. No debe ser brusca. Los músculos se retraen porque no son elongados permanentemente, en forma activa, esto se ve favorecido … Leer más

Este documento presenta el estado actual de los conocimientos científicos sobre la enfermedad de Kennedy. Se trata de una versión actualizada con ocasión de las Jornadas de las Familias, organizadas en 2014 por la AFM-Téléthon (Asociación francesa contra las Miopatías). Estos textos, destinados a las personas con una enfermedad neuromuscular y a sus familias, están … Leer más

La actividad física es un factor esencial de salud y de bienestar. Armoniza el funcionamiento del organismo ejercitando las funciones motoras, cardíaca, respiratoria y metabólica. Contribuye a fortalecer la imagen de uno mismo, a combatir la ansiedad y el estrés… Considerada mucho tiempo contraproducente en las enfermedades neuromusculares por temor a agravar la enfermedad y … Leer más

El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc.). Los análisis genéticos, cuya finalidad es obtener un diagnóstico genético, se apoyan en esos datos. Conseguir un diagnóstico preciso puede llevar … Leer más