Con motivo de la Asamblea General de AFM-Téléthon 2024, se ha publicado una nueva edición del informe “Avances en la distrofia facioescapulohumeral”, elaborado en colaboración con expertos internacionales, coordinado en España por ASEM Galicia y publicado por Federación ASEM. El documento recoge, de forma detallada y rigurosa, los progresos científicos alcanzados en los últimos 12 meses en torno a esta enfermedad neuromuscular, con especial atención a los ensayos clínicos en curso, nuevas estrategias terapéuticas y estudios observacionales.
Entre los hitos más destacados, se incluye el avance del fármaco losmapimod en distintas fases clínicas, la evaluación de tratamientos innovadores como AOC 1020 y ARO-DUX4, y el uso de biomarcadores como la resonancia magnética o los análisis transcriptómicos para el seguimiento de la progresión de la FSHD. Asimismo, el estudio subraya la importancia de los registros nacionales y los observatorios clínicos, claves para el desarrollo de futuros tratamientos y una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad. Este informe forma parte de la serie Saber y entender, impulsada por la Federación ASEM para acercar el conocimiento científico a pacientes, familias y profesionales del ámbito sanitario.
