El consejo genético tiene dos objetivos principales. El primero de ellos es evaluar el riesgo que una persona (o una pareja) tiene de desarrollar o transmitir una enfermedad genética. El segundo, es informar sobre las consecuencias de la enfermedad, el tipo de asistencia puede recibir la persona y las posibles pruebas genéticas. Este proceso sistemático se apoya en un diagnóstico clínico y molecular de la enfermedad que afecta a la familia para determinar el modo y el riesgo de transmisión.
La enfermedad se inscribe siempre en un contexto familiar específico que hay que tener en cuenta. Tras el consejo genético, las pruebas genéticas pueden utilizarse, a veces, para determinar el estatus genético de la/s persona/s implicada/s, en especial para un diagnóstico presintomático, es decir, un diagnóstico prenatal o preimplantacional. Regulados por una normativa jurídica estricta. El asesoramiento psicológico aconsejado a lo largo de todo el proceso contribuye a facilitar la toma de decisiones de manera más tranquila. Recurrir al consejo genético es frecuente en el caso de las enfermedades neuromusculares y su resultado depende de cada situación concreta.
