El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc.). Los análisis genéticos, cuya finalidad es obtener un diagnóstico genético, se apoyan en esos datos. Conseguir un diagnóstico preciso puede llevar tiempo, ya que las enfermedades neuromusculares son, en ocasiones, difíciles de identificar. De hecho, una enfermedad se puede manifestar de manera distinta en cada persona. El avance del conocimiento y el desarrollo de las tecnologías relacionadas con el diagnóstico por la imagen, el descubrimiento de nuevos anticuerpos o la secuenciación de nueva generación para estudiar el ADN ayudan, afortunadamente, a reducir el tiempo de diagnóstico. La fase diagnóstica se ve facilitada por la colaboración de un gran número de especialistas reconocidos e involucrados en el ámbito de las enfermedades neuromusculares: miembros del equipo médico multidisciplinar (neurólogos, neuropediatras, genetistas…), investigadores, biólogos moleculares y también bioinformáticos y científicos capaces de analizar y validar los datos generados por las nuevas tecnologías de la secuenciación de genes.
