Enfermedades musculares inflamatorias

Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica.

Dentro de este grupo encontramos:

  • Polimiositis y Dermatomiositis
    Son enfermedades inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer una erupción eritematosa en la cara y en la parte alta del tronco (en la dermatomiositis).Su evolución es variable, aunque a menudo suele ser rápida, y grave si no se tratan. Lo más importante es que se trata de enfermedades tratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.
  • Miositis por cuerpos de inclusión
    Es una enfermedad inflamatoria del músculo con un comienzo insidioso en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología inmune no responde bien a ninguno de los tratamientos ensayados.
  • Déficit de carnitina
    Aparece una debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopatía. Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.

    • Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)
      Cursa con debilidad muscular. Se produce una afección cardíaca (miocardiopatía o arritmias) y afección hepática. La recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.
    • Déficit de acil CoA deshidrogenasa
      Tiene una afectación similar a la del déficit de CPT II. Es una miopatía global o proximal (forma leve del adulto). La recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.
    • Déficit parcial de CPT II
      Cursa con calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados y paroxísticos al realizar esfuerzos. En ocasiones, se aprecian dolores permanentes. La recuperación es posible entre las crisis. A veces, la afectación es progresiva.
    • Enfermedades de Mc Ardle
      Se caracteriza por la intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con recuperación tras el reposo. En ocasiones, la debilidad muscular es permanente. Su evolución a menudo es estable, pero a veces, grave.
    • Enfermedad de Pompe
      En la forma infantil, cursa con hipotonía y con afectaciones cardíaca y hepática. Suele aparecer debilidad respiratoria. El Fallecimiento se produce antes de los 2 años.En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evolución es variable.

      En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evolución es lenta, compatible con una vida prolongada. Desde hace unos años es posible tratarla reponiendo de forma intravenosa la proteína defectuosa en estos pacientes.