Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades genéticas. Las formas más conocidas son aquellas que se heredan de forma autosómica dominante, que afectan a la mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) Esta forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de las piernas y … Leer más
Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, están mas afectados … Leer más
Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos: Miastenia Gravis Se trata de una enfermedad de causa inmunológica, producida por la presencia de anticuerpos contra componentes de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Es una enfermedad que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo más frecuente es entre los 20 y 30 años en … Leer más
Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular. Este grupo se clasifica, a su vez, en 3 subgrupos: Miopatías mitocondriales: Son miopatías metabólicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo).En la mayoría … Leer más
Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras” (el hueso empieza a comer al músculo). Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades. Su evolución se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.
Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica. Dentro de este grupo encontramos: Polimiositis y Dermatomiositis Son enfermedades inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer … Leer más
Dentro de este grupo se encuentran: Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal Se manifiesta con episodios de parálisis, con una duración y frecuencia variables. Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril … Leer más
Es la distrofia muscular más frecuente. Tiene una herencia autosómica dominante, y se produce el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de forma más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas. Existen formas congénitas (muy graves y a menudo letales) y formas de inicio más tardío. Se caracteriza por la aparición de … Leer más
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Dentro de este grupo se encuentran: Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve). Es una miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento (después de una contracción, aparece una lentitud anormal … Leer más
Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del músculo, lo cual produce unas alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía congénita. Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí … Leer más
Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectará fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presenta vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular. Son progresivas (los … Leer más
Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina calpaína, merosina y emerina, entre otras). Dentro de este grupo se distinguen varias categorías: Distrofinopatías Son distrofias musculares progresivas que … Leer más
