Enfermedad de Steinert

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    La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), enfermedad de Steinert o miotonía de Steinert es una de las enfermedades genéticas neuromusculares más frecuentes. La padecen tanto hombres como mujeres a diversas edades y algunas formas se manifiestan durante la infancia o incluso al nacer. Afecta principalmente a los músculos, pero también a otros órganos (corazón, ojos, etc.) y sistemas fisiológicos (digestivo, nervioso, endocrino, etc.) con una intensidad y evolución que varía mucho de una persona a otra. Se transmite de forma autosómica dominante y suele afectar a varias generaciones.

    Un diagnóstico precoz permite seguir la evolución de la enfermedad para implementar medidas de prevención y un tratamiento médico adaptado. En el día a día, se pueden poner en marcha medios de ayuda y apoyo para todos los ámbitos de la vida (educación, empleo, vida cotidiana, etc.) con el fin de mejorar la calidad de vida. Informar al entorno familiar cuando la propia persona o un hijo padece la enfermedad permite que todos se puedan beneficiar lo más pronto posible de estas medidas.