Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectará fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presenta vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.
Son progresivas (los síntomas se gravan con el paso del tiempo) con una afectación de los músculos ascendente, pero el ritmo de evolución es moderado.
Dentro de este grupo se encuentran:
- Miopatía distal de tipo Welander
- Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs
- Miopatía distal de tipo Miyoshi
- Miopatía distal de tipo Nonaka
