Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)
Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades genéticas. Las formas más conocidas
Enfermedades Neuromusculares
Amiotrofias espinales
Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de
Enfermedades de la unión neuromuscular
Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos: Miastenia Gravis Se trata de una enfermedad
Miopatías metabólicas
Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad
Miositis osificante progresiva
Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de
Enfermedades musculares inflamatorias
Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica. Dentro de
Parálisis periódicas familiares
Dentro de este grupo se encuentran: Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal Se
Distrofia miotónica de Steinert
Es la distrofia muscular más frecuente. Tiene una herencia autosómica dominante, y se produce el
Miotonías congénitas
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Dentro de este grupo se encuentran:
Miopatías congénitas
Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable.
Miopatías distales
Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación
Distrofias musculares
Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto
