¿Qué es Distrofia miotónica o de Steinert ?

La Distrofia Muscular Miotónica (DMM) también conocida como enfermedad de Steinert, es probablemente la forma adulta mas frecuente de Miopatia hereditaria. Su característica principal es una Miotonia, es decir, un relajamiento anormalmente lento de los músculos tras la contracción, y la disminución irregular del tamaño de las fibras de ciertos músculos, acompañada de una disminución de la fuerza muscular.

La transmisión se realiza de modo autosómico dominante, una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomalía que la origina a cada uno de sus hijos.La enfermedad puede presentar diferencias en los diversos afectados, incluso dentro de una misma familia.Es la Enfermedad Neuromuscular mas frecuente en el adulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100.000 personas.La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo.

¿Cómo se manifiesta?

Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas). La miotonia, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares,en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).

La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada.

La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.

La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.

Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.

La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatias por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y /ó trastornos digestivos sin importancia.

Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes. Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas).

La miotonia, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares,en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).

La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada.

La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.

La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.

Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.

La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatias por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y /ó trastornos digestivos sin importancia.

Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes.

Genética

La transmisión de la enfermedad de Steinert es autonómica dominante, con una penetrancia completa y una expresividad variable. Si se tienen en cuenta todos los casos, sea cual sea la forma y la edad de inicio, la proporción entre hombres y mujeres es del 50%, como en cualquier transmisión autosómica dominante.

Las técnicas de biología han permitido localizar el gen de la DMM. Está situado en 19q13, 3, es decir en la región 13 del brazo largo del Cromosoma 19.

El consejo genético se basa en un estudio familiar del árbol genealógico con identificación de los individuos afectados y de los indemnes con detección clínica de los individuos afectados, de los aparentemente sanos.En el ámbito molecular se analiza el ADN con identificación genética sistemática de los casos congénitos y después, con determinación del estatuto genético de cada individuo.

El diagnóstico prenatal precisa del análisis del ADN de la pareja antes de cualquier embarazo, de este modo se podrá establecer en primer lugar si la situación es parcial o totalmente informativa, lo que permitirá o no un diagnostico prenatal. Si el laboratorio ya ha analizado el ADN de toda la familia, solo tendrá que analizar el ADN del feto con ayuda de los marcadores que son informativos en la familia.

 

Tratamiento e Investigación

En la actualidad no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se trata con diversos medios farmacológicos y/ó técnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente.

Existen tratamientos farmacológicos eficaces para la miotonia, los dolores y los trastornos del carácter. La fisio-rehabilitación es una terapia que proporciona bienestar y es muy apreciada por las personas con Distrofia Muscular Miotónica de Steinert (DMM).

En 1.997, se ha puesto de manifiesto, en pacientes Japoneses, que la administración de Sulfato de Dehidroepiandrosterona (DHEAS), precursor de las hormonas sexuales, conlleva una mejoría de la fuerza muscular, de la miotonia, de los trastornos cardiacos y de la calidad de vida.

A comienzos del presente año 2.005 en diferentes laboratorios en Francia (Angers, Burdeos, Grenoble, Toulouse, Lyón, Marsella, Niza, Paris y Estrasburgo tal y como publica la revista Myoline en su número 76, se está continuando con la investigación y aplicación de la DHEA, a enfermos afectados con la Distrofia Miotónica de Steinert, en el articulo que se incluye en esta revista se detalla la situación y desarrollo de la Investigación de este Proyecto.

 

Recomendaciones

Hay que evitar tratamientos generadores de arritmias tales como broncodilatadores y adrenérgeticos. Se evitarán asimismo los medicamentos con efecto depresor respiratorio (barbitúricos, benzodiazepinas durante largo tiempo o en dosis altas y opiáceos). Para la cirugía se necesitan tomar precauciones anestésicas específicas. Es preciso realizar un control regular en el que se efectúe una valoración muscular, ortopédica, cardiaca, respiratoria, auditiva, oftálmica y dietética (riesgo de diabetes).

Puede ser recomendable la implantación de un marcapasos para prevenir complicaciones cardiacas.

En la forma congénita los trastornos neonatales deben ser tratados por un servicio de cuidados intensivos pediátricos. De vuelta a casa, el niño se le hará un control multidisciplinar, médico y psicopedagógic

Antonio Alvarez Martinez