15 de abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

Día de la Enfermedad de Pompe

Día de la Enfermedad de Pompe

Hoy, 15 de abril, es el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe y, junto a la Asociación Española de Pompe, Federación ASEM se une a la campaña de concienciación internacional para dar visibilidad a esta patología neuromuscular.

La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II, es una enfermedad neuromucular causada por un problema en un gen que provoca la falta de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (también conocida como maltasa ácida). La alfa-glucosidasa es necesaria para descomponer el glucógeno almacenado.

En la enfermedad de Pompe es vital un diagnóstico precoz. Se trata de una de las pocas miopatías en que puede modificarse su evolución natural y, por ello, un diagnóstico tardío podría perjudicar a los pacientes.

Esta enfermedad, como la mayoría de enfermedades neuromusculares es de origen genético y provoca pérdida de la fuerza muscular. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

La enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular y debilidad en las piernas. La gravedad de estos síntomas y la velocidad a la que progresan pueden variar significativamente en cada caso. La enfermedad de Pompe también puede afectar a los músculos del tronco, los brazos y los hombros.

Como ocurre con las enfermedades neuromusculares, para ofrecer una atención y un tratamiento adecuados a los pacientes con enfermedad de Pompe, es preciso un abordaje multidisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajen de forma conjunta y coordinada. Los especialistas involucrados deben abarcar los aspectos neurológicos, neumológicos, generales (internistas, pediátricos, metabólicos), rehabilitadores y genéticos de la enfermedad.