Federación ASEM presenta una nueva edición del informe Avances en la distrofia muscular facioescapulohumeral, elaborado por AFM-Téléthon y adaptado al contexto español por ASEM Galicia, con la validación científica de la Dra. Carmen Navarro. Esta publicación, enmarcada en la colección Saber y entender, recoge los principales progresos en investigación sobre la FSHD durante los últimos 12 meses.
La FSHD es una enfermedad neuromuscular de origen genético que provoca debilidad progresiva y asimétrica en músculos de la cara, hombros, brazos, tronco y extremidades. En España, se estima una prevalencia de 4,5 casos por cada 100.000 habitantes. A pesar de su impacto, todavía no existe un tratamiento curativo, lo que hace fundamental el seguimiento de los avances científicos.
El informe analiza en detalle los ensayos clínicos en marcha, destacando el desarrollo de tratamientos como losmapimod, en fase III, y nuevos candidatos terapéuticos como AOC 1020, ARO-DUX4 o RO7204239. Estas terapias buscan reducir la expresión del gen DUX4, principal causante del daño muscular en la FSHD, o actuar sobre procesos inflamatorios y de regeneración muscular.
Además, el documento pone en valor la importancia de los estudios observacionales, como el Observatorio Nacional Francés de FSHD, que ya ha incluido datos de 1.264 pacientes, y otros registros internacionales. También se detallan nuevas vías de investigación, como la modulación epigenética, las técnicas de edición genética y la identificación de biomarcadores mediante resonancia magnética y tecnologías “ómicas”.
El informe destaca asimismo el impacto de la actividad física en fases tempranas de la enfermedad y revisa nuevas estrategias para mejorar síntomas no musculares, como las dificultades de deglución o la afectación facial.
El documento completo puede consultarse en la web de Federación ASEM: https://www.asem-esp.org/publicaciones/
