- El 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, patologías que pueden afectar al 7% de la población y que son mayoritariamente de origen genético.
- En España se están llevando a cabo numerosas líneas de investigación clínica, con ensayos controlados y con resultados prometedores para algunas enfermedades raras.
- Dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de ciento cincuenta tipos de patologías.
Jueves, 28 de febrero de 2019 – Hoy es el Día de las Enfermedades Raras, una conmemoración para dar visibilidad a este grupo de patologías de baja prevalencia, de las cuales una amplia mayoría son de origen genético. A pesar de que individualmente son infrecuentes, en conjunto suman más de 7000 enfermedades, llegando a afectar al 7% de la población.
Junto a Eurordis, entidad europea que engloba a organizaciones de pacientes con enfermedades raras, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), se une a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, que este año centra su atención en la atención sanitaria y social de los pacientes.
En el campo terapéutico, los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas.
Como explica el Dr. Eduardo Tizzano, director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, “en España se están llevando a cabo numerosas líneas de investigación clínica, con ensayos controlados y con resultados prometedores para algunas enfermedades raras, que implican un cambio de escenario en algunas patologías consideradas incurables o intratables”.
Así, “los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención”, añade el Dr. Tizzano.
Dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de ciento cincuenta tipos de patologías. Son enfermedades crónicas, en su mayoría de origen genético y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular.
El movimiento asociativo en enfermedades raras y enfermedades neuromusculares es una pieza fundamental en el tejido social, pues las asociaciones tienen como misión entre otras la de “promover espacios de relación entre los pacientes, donde encontrarse, compartir experiencias, fijar objetivos y reivindicaciones comunes, y sumar voces”, afirma Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM. Y añade, “consiguiendo así dar visibilidad a las necesidades del colectivo, e incidir en las políticas sociales y sanitarias”.
Promover información sobre avances en investigación y nuevas terapias, es parte de la labor de Federación ASEM y sus entidades, pues como indica Cristina Fuster, “acercar los avances en investigación a las familias y pacientes, es uno de nuestros principales objetivos. Por ello organizamos jornadas, congresos, simposios, y editamos publicaciones específicas, para impulsar la divulgación científica, facilitando además, que los pacientes conozcan los ensayos clínicos en los que podrían participar”.
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 27 asociaciones federadas, con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.
