El 7 de septiembre conmemoramos el Día Mundial de Concienciación con Duchenne y Becker, con el objetivo de dar a conocer estas patologías y concienciar sobre la importancia de impulsar la investigación científica.
Desde la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) reivindicamos un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de los pacientes y familias con enfermedad de Duchenne y Becker, ya que su diagnóstico supone un profundo impacto en la salud de los pacientes, así como en su entorno social y familiar.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, que provoca la debilitación progresiva de los músculos, causando graves problemas de salud y la pérdida de la capacidad de caminar. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3500 recién nacidos varones) y está causada por mutaciones en el gen DMD localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, cuya función es esencial en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular.
Por su parte, la Distrofia Muscular de Becker (BMD) está causada por la alteración genética en el mismo gen DMD pero no produce la ausencia total de la proteína distrofina, sino una reducción parcial de esta o una alteración de la estructura. En estos casos la evolución y grado de debilidad es más leve y menos progresiva.
Por ello, desde Federación ASEM pedimos que se impulsen las investigación científica de estas patologías y se invierta en atención sociosanitaria integral para dar respuesta a una de las enfermedades neuromusculares más graves, sobre las que todavía sigue existiendo un gran desconocimiento y no se les da el soporte adecuado, ni existen ayudas suficientes para hacer frente a los enormes gastos económicos que generan las enfermedades neuromusculares en las economías familiares.
