- Federación ASEM reivindica mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de pacientes, coincidiendo con el Día Mundial de Concienciación de estas enfermedades, que se conmemora cada 7 de septiembre.
06 de septiembre 2021 – La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) ha reivindicado un mayor compromiso con la investigación científica y la necesidad de potenciar la asistencia sociosanitaria de los pacientes con enfermedad de Duchenne y Becker, ya que su diagnóstico supone un profundo impacto en la salud de los pacientes, así como en su entorno social y familiar.
Así lo ha pedido el presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, coincidiendo con el Día Mundial de Concienciación de estas enfermedades que se celebra cada 7 de septiembre con el objetivo de dar a conocer estas patologías y concienciar sobre la importancia de apoyar la investigación científica y, como destaca la Organización Mundial de Duchenne, de poner el foco en la vida adulta de los pacientes que conviven con estas patologías.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, que provoca la debilitación progresiva de los músculos, causando graves problemas de salud y la pérdida de la capacidad de caminar. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3500 recién nacidos varones) y está causada por mutaciones en el gen DMD localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, cuya función es esencial en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular.
Por su parte, la Distrofia Muscular de Becker (BMD) está causada por la alteración genética en el mismo gen DMD pero no produce la ausencia total de la proteína distrofina, sino una reducción parcial de esta o una alteración de la estructura. En estos casos la evolución y grado de debilidad es más leve y menos progresiva.
En este sentido, Rego ha comentado que hasta el año 2019 los avances tecnológicos y el aumento del conocimiento de la genética han mejorado la comprensión de los mecanismos que causan la enfermedad, pero la COVID-19 lo ha paralización todo, tratamientos, terapias, atención domiciliaria, consultas médicas, e incluso intervenciones, investigaciones y ensayos clínicos, que “perjudican a los diagnósticos, tratamientos, bienestar y calidad de vida de estos pacientes”.
Por esto, desde Federación ASEM han pedido que se activen “de una vez” las investigaciones en este sentido y se invierta en atención sociosanitaria integral dar respuesta a una de las enfermedades neuromusculares más graves, ya que todavía sigue existiendo un “gran desconocimiento” de estas patologías y no se les da el soporte adecuado, ni existen ayudas suficientes para hacer frente a los “enormes” gastos económicos que generan las enfermedades neuromusculares en las economías familiares.
Por último, Federación ASEM se suma a la campaña mundial promovida por la Organización Mundial de Duchenne, quienes realizará mañana, 7 de septiembre, un evento en línea donde expertos en la materia compartirán sus historias y experiencias en torno a la enfermedad y la vida adulta con el objetivo de inspirar y capacitar a los adultos jóvenes con Duchenne y a sus familias, para que piensen y planifiquen su futuro.
