Dos microRNAs, moléculas clave distrofia miotónica de tipo 1

Tatami project

Los microRNAs son moléculas muy pequeñas, constituidas por secuencias cortas de RNA monocatenario, implicadas en la regulación de la expresión de un gran número de genes. Desde su descubrimiento, en 1993, se han identificado multitud de microRNAs con diferentes funciones específicas. El equipo del Dr. Artero, en una investigación llevada a cabo en el grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, descubrió recientemente que dos miRNAs, en concreto el miR-23b y el miR-218, parecen tener un papel en la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1). Este hallazgo supone la identificación de un nuevo mecanismo molecular relacionado con esta enfermedad.

Hasta ahora, en los pacientes con distrofia miotónica, se había descrito que las proteínas Muscleblind se encuentran reprimidas. Esto es debido a que la mutación genética en el gen DMPK implicado produce un RNA tóxico capaz de secuestrar a estas proteínas clave en la fisiopatología de la enfermedad, impidiendo que puedan realizar sus funciones a nivel celular. La ausencia de estas proteínas se ha descrito que puede ser en parte la causa de los síntomas clínicos en el sistema nervioso y muscular de los pacientes. El descubrimiento de miRNAs específicos reprimiendo la generación de proteínas Muscleblind en las células parece que puede ser un mecanismo adicional sinérgico al ya descrito que desemboca en la falta de función de estas proteínas descritas en los pacientes.

Si quieres entender de forma gráfica cuál es el papel de miR-23b y miR-218 en los mecanismos celulares de la enfermedad clica sobre este vídeo:

Proyecto TATAMI vídeo 1 from Grupo de Genómica Traslacional on Vimeo.

El proyecto Tatami está diseñando fármacos capaces de evitar la acción de los microRNAs que contribuyen a la Distrofia Miotónica de tipo 1. Clica aquí para saber más.