- Así lo destacaron los expertos en neurología durante el 33º Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares
- Durante dos días, Federación ASEM ha reunido a profesionales y expertos sanitarios, representantes de entidades y pacientes para ofrecer una visión global de la investigación y dar a conocer los avances científicos en torno a estas patologías
- En España, se estima que las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas y aún no disponen de tratamiento efectivo
El panorama actual de la investigación en enfermedades neuromusculares, actualidad y futuro de las terapias génicas, la transición a la edad adulta y los programas específicos en esta área, así como la innovación en el entorno asociativo han sido los temas principales tratados en la 33º edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por Federación ASEM en Madrid.
Bajo el título ‘Capaces de avanzar’, profesionales y expertos sanitarios, representantes de entidades y pacientes ofrecieron una visión global de la investigación y dieron a conocer los avances científicos en torno a estas patologías. En España, se estima que las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas y aún no disponen de tratamiento efectivo. Por ello desde “Federación ASEM creemos que es imprescindible seguir dando a conocer y concienciando a la población sobre la realidad actual de estas enfermedades y las personas que las sufren, además de la importancia de seguir investigando en ellas, para lo que necesitamos recursos económicos y humanos”, afirmó el presidente de Federación ASEM, Manuel Rego.
Actualidad, retos y necesidades de las enfermedades neuromusculares
La primera mesa redonda, titulada ‘Panorama actual sobre investigación en enfermedades neuromusculares, retos y Necesidades. De la investigación básica a la traslacional’, fue moderada por el Catedrático de Trastornos Neuromusculares, Medicina Traslacional y Genética de la Universidad de Newcastle, Jordi Díaz Manera. En ella participaron la neuróloga del Hospital Universitario La Fe de Valencia, Nuria Muelas y el investigador en enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona, Xavier Suárez.
Los participantes debatieron sobre en qué punto está la investigación de las enfermedades neuromusculares, cómo se está desarrollando y qué peso tiene la investigación traslacional como nexo entre la investigación básica y la clínica. Durante su intervención los expertos apuntaron que la investigación traslacional es fundamental para avanzar en la mejora del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes, además de la necesidad de que la investigación se haga en un ámbito hospitalario y qué esté amparada por un comité de ética.
Entrega del Premio ASEM
Seguidamente, se hizo entrega del Premio ASEM que, de forma honorífica, se le dedicó a la Dra. Isabel Illa, quien fue presidenta de la Sociedad Española de Neurología y directora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, además de una “incansable investigadora y una mujer cercana, empática y siempre con la mano tendida para las personas afectadas y sus familias”. Así lo destacó durante la entrega del premio, Hilari Flores, miembro de la Junta Directiva de Federación ASEM, quien concluyó: “se nos ha ido demasiado pronto una gran persona y una eminencia en las enfermedades neuromusculares”. El galardón fue recogido por el Dr. Xavier Suárez, miembro del equipo de la doctora Illa en el Hospital de Sant Pau de Barcelona.
Presente y futuro de las terapias génicas en enfermedades neuromusculares
‘Terapias génicas en enfermedades neuromusculares: Presente y Futuro’, fue el título de la segunda mesa redonda moderada de nuevo por el doctor Jordi Díaz Manera y en la que participaron el coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Andrés Nascimento; el Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia y director Área de Neurociencias del IB San Sebastián, Adolfo López de Munain; y la neuróloga en la Unidad de Neuromuscular Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Lucía Galán.
Todos los expertos coincidieron en que la mayoría de las líneas de investigación actual en el ámbito de las enfermedades neuromusculares se centran en el desarrollo de terapias génicas por lo que sin duda “son el futuro en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares”, comentaron los profesionales. En este sentido, destacó la importancia de apostar por el estudio y desarrollo de este tipo de terapias. Además, quedó patente que desde Federación ASEM se reivindica conseguir apoyo a esta investigación y dotarla de recursos suficientes para su desarrollo presente y futuro.
Transición de la adolescencia a edad adulta
A continuación, la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y presidenta de la Comisión de Enfermedades Minoritarias, Mireia del Toro, expuso el programa “Som-hi!” que se lleva a cabo en el hospital Vall d’Hebron. Este Programa de Transición de la Adolescencia a la Edad Adulta busca garantizar la continuidad asistencial, en un momento en que se corre el riesgo de que el paciente pierda adherencia al tratamiento y el curso clínico empeore, velando para que la transición sea un proceso personalizado y centrado en el adolescente y su familia o cuidadores.
Innovación e iniciativas de éxito en las entidades de la red ASEM
La tercera mesa redonda del día estuvo a cargo del presidente de Federación ASEM, Manuel Rego. En ella participaron representantes de distintas áreas de ASEM en Cantabria, Cataluña, Castilla-La Mancha y Madrid. También estuvo presente un representante de la Asociación FSHD Spain.
Durante la conversación, se puso de manifiesto que las asociaciones son las entidades más cercanas a la persona afectada y su familia, que conocen la realidad de sus asociados y de su entorno. También se reivindicó el papel de las asociaciones a la hora de poner en marcha iniciativas específicas para ahondar en esa atención multidisciplinar a la persona afectada y su entorno familiar. En definitiva, trabajan para atender y mejorar la calidad de vida de los afectados por las enfermedades neuromusculares
El Congreso concluyó con los testimonios de la publicista y creadora, Anabel Domínguez, y el presidente de la asociación Conquistando Escalones, Abrahán Guirao, quienes acercaron al público sus testimonios en primera persona de cómo es el día a día con una enfermedad neuromuscular, las dificultades y los retos a los que se enfrentan, en un diálogo muy cercano, cargado de humor y espontaneidad.
Todas las ponencias de esta 33ª edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares están disponibles en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=PazUrY4Sa00&list=PLIieyqEAURVHlIavqOqmUJ5U7B7Ie2EvU
