Expertos presentan avances en el desarrollo de terapias para pacientes con enfermedad de Steinert

  • Una patología neuromuscular que se estima afecta a unas 4.000 personas en España, muchas de ellas sin diagnosticar
  • Las investigaciones se enmarcan en el proyecto TATAMI, en el que colabora la Federación ASEM junto a la Universidad de Valencia

13 de mayo 2021 – Expertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con distrofia miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño. Según estimaciones en base a la prevalencia de la enfermedad, esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar.

Durante la jornada ‘Presente y futuro del desarrollo de tratamientos para distrofia miotónica tipo 1’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), los expertos Arturo López, miembro del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, Rubén Artero, coordinador del mismo grupo y Beatriz Llamusí, directora ejecutiva de la empresa ARTHEx Biotech han explicado que el origen de esta enfermedad radica en la mutación del gen DMPK que provoca a los pacientes una acumulación de RNA tóxico que “secuestra” proteínas Muscleblind, “importantísimas” para el metabolismo celular y al no estar disponibles estas proteínas las células no funcionan de forma correcta.

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Valencia han descubierto la existencia de una nueva ruta de regulación de las proteínas Muscleblind, que plantea un nuevo enfoque terapéutico para hacer frente a la Distrofia Miotónica de tipo 1.

Así, durante el encuentro el doctor López ha expuesto una revisión de los enfoques terapéuticos más avanzados en Distrofia Miotónica de tipo 1 mediante el uso de nuevas entidades químicas como las basadas en oligonucleótidos, el reposicionamiento de fármacos o el uso de terapia génica, algunos de ellos ya en fases de evaluación clínica.

Por su parte, el doctor Artero y la doctora Llamusí han revelado avances que se basan en innovadores conocimientos sobre la nueva ruta de regulación de Muscleblind identificada mediante el uso como dianas terapéuticas de una familia de moléculas pequeñas de ARN denominadas microARNs (miRNAs).

Las investigaciones se enmarcan en el proyecto TATAMI, en el que colabora Federación ASEM junto a la Universidad de Valencia gracias a un convenio. El objetivo del mismo es desarrollar un fármaco capaz de unirse a miRNAs específicos e inactivarlos para precisamente mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, los científicos han asegurado que, “si se consigue hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse también con éxito”.

 

Vídeo completo de la jornada: https://www.youtube.com/watch?v=EJSr-yS8qzk

 

Jornada organizada por Federación ASEM, gracias a la colaboración de:

Tatami  Arthex Biotech  Universitat de València  Fundación La Caixa

 

Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030

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