FEDER y Federación ASEM identifican los logros y retos del Registro Estatal de Enfermedades Raras tras su primer informe epidemiológico

  • Ambas entidades, representadas en el grupo de trabajo del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), valoran la implicación y calidad del Primer informe epidemiológico anual, pero también lamentan sus limitaciones a fin de darle respuesta en futuros informes.
  • El mismo recoge un total de 30.378 casos (vivos y fallecidos) captados en el periodo comprendido entre los años 2010 y 2018, que corresponden a 12 Comunidades Autónomas y a 22 patologías en concreto.
  • Sin embargo, los datos corresponden solo al 70% de las Comunidades Autónomas, de forma que se identifica que la comunicación de casos ha sido heterogénea o nula, frente a lo cual es necesario identificar las causas y darle solución.

15 de diciembre 2021 – Las federaciones de enfermedades raras (FEDER) y enfermedades neuromusculares (Federación ASEM) han identificado los logros y retos que supone la publicación del  primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas.

El informe, que llega seis años después de que dicho registro se creara por Real Decreto, recoge un total de 30.378 casos (vivos y fallecidos) captados en el periodo comprendido entre los años 2010 a 2018, que corresponden a 12 Comunidades Autónomas y a 22 patologías en concreto. La publicación de estos primeros datos fue valorada como gran avance por la propia ministra Carolina Darias, que señaló hace unas semanas tras el anuncio de su publicación, «el conocimiento, y en particular el conocimiento acerca de la salud y la enfermedad, ha sido sin duda el elemento más importante en la evolución y progreso de las sociedades».

Ante la noticia, FEDER y Federación ASEM, que forman parte del grupo de trabajo del ReeR, valoran la implicación y calidad del primer informe anual del ReeR, especialmente teniendo en cuenta que supone un avance histórico para el conocimiento de la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España, aportando por primera vez datos conjuntos.

A ello se une que desde el ReeR se continúa trabajando en la captación de nuevos casos, la inclusión de nuevas enfermedades raras, la mejora de la calidad de los datos y la homogeneización de procedimientos, entre otras cuestiones.

Sin embargo, tanto FEDER como Federación ASEM identifican que el informe únicamente recopila datos que tan solo corresponden al 70% de las Comunidades Autónomas, de forma que se identifica que la comunicación de casos ha sido heterogénea o nula y que no todas las CCAA han comunicado casos de todos los años comprendidos entre 2010 y 2018. Frente a ello, ambas entidades consideran más que necesario un esfuerzo por parte del Ministerio en identificar las causas y darle solución, especialmente porque el informe del Ministerio no recoge las causas y, por tanto, consideran difícil poder darle respuesta en futuros informes.

Asimismo, el hecho de que desde las diferentes CCAA no tengan las mismas posibilidades de acceso a las distintas fuentes de captación de casos, entre otros aspectos, supone una limitación a la hora de establecer comparaciones entre Comunidades Autónomas y por ende poder calcular indicadores rigurosos a nivel nacional.

Por tanto, este primer informe del ReeR, si bien supone un primer paso para el conocimiento de las enfermedades raras, debe continuar trabajando de la mano de los registros autonómicos para lograr que todos ellos comuniquen casos de los periodos anuales acordados y que los futuros informes trasladen y reflejen la situación real de todas las personas con enfermedades poco frecuentes cuyas patologías recoge el Informe, ateniendo a la metodología empleada para la identificación de casos.

Patologías recogidas e indicadores

La información recogida hasta la fecha cuenta con el número de casos registrados vivos a 31 de diciembre de 2018 y fallecidos durante el periodo de análisis 2010 a 2018, además de la prevalencia puntual registrada en la misma fecha por enfermedad rara y Comunidad Autónoma de residencia.

Las 22 enfermedades raras recogidas son: Ataxia de Friedreich, Atrofia Muscular Espinal Proximal, Complejo Esclerosis Tuberosa, Displasia Renal, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad Rendu-Osler, Enfermedad de Wilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de X Frágil.

Próximos pasos para 2022

Durante el próximo año 2022 se continuará trabajando en la depuración de los casos duplicados detectados, en la comunicación de casos de nuevas patologías de enfermedades raras y en la actualización de los datos de las 22 patologías que ya se contienen en el primer informe incluyendo los casos detectados hasta el año 2019 y posteriormente validados.  

Asimismo, se prevé la posibilidad a medio-largo plazo de que los informes anuales que en lo sucesivo se publiquen desde el ReeR puedan ser consultados por el público general en un formato interactivo. De este modo, se facilitaría el diseño personal de dichos informes en función de las diferentes necesidades para poder sacar un mayor partido a la información que contiene el ReeR. Todo ello, sin vulnerar la normativa en materia de protección de datos y garantizando siempre y en todo caso un acceso a la información debidamente anonimizada.

* Consulta el informe aquí.

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