El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha presentado la nueva página web de la plataforma GENRARE, una iniciativa concebida para fortalecer la investigación colaborativa mediante el desarrollo de registros clínicos de enfermedades genéticas y raras. El nuevo portal facilita el acceso a información actualizada sobre la plataforma, al tiempo que promueve nuevas colaboraciones entre profesionales, grupos de investigación, centros sanitarios, asociaciones de pacientes e instituciones comprometidas con el avance del conocimiento.
Una infraestructura al servicio de la investigación
GENRARE tiene como finalidad recopilar y analizar datos clínicos estandarizados para impulsar proyectos de investigación de mayor calidad, profundizando en el conocimiento de las enfermedades raras. Del mismo modo, la plataforma fomenta el trabajo colaborativo entre personal investigador, profesionales sanitarios junto con asociaciones de pacientes, dado que la cooperación entre todos los agentes resulta esencial para responder a las necesidades reales del colectivo.
En la actualidad, GENRARE integra 11 registros clínicos activos, reúne información de más de 7.850 pacientes, cuenta con la participación de 74 hospitales distribuidos por 16 comunidades autónomas, así como una red formada por más de 296 colaboradores. Entre estos registros se incluyen varios relacionados con enfermedades neuromusculares, como la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), las patologías respiratorias neuromusculares o la miastenia gravis autoinmune, lo que pone de manifiesto la relevancia de esta infraestructura para el ámbito neuromuscular.
La participación de las asociaciones, un elemento clave
La plataforma reconoce el papel de las asociaciones de pacientes como agentes imprescindibles para orientar la investigación hacia las prioridades del colectivo. Su colaboración permite desarrollar registros más útiles, generar evidencia de mayor calidad, además de facilitar que los resultados científicos respondan a las necesidades de las personas afectadas. Entre las entidades colaboradoras figuran diversas asociaciones vinculadas a las enfermedades neuromusculares, circunstancia que refuerza la importancia del movimiento asociativo en el impulso de la investigación biomédica.
En Federación ASEM valoramos los registros de pacientes, ya que constituyen una herramienta estratégica para avanzar en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares. Gracias a ellos es posible impulsar nuevas líneas de investigación, favorecer el desarrollo de tratamientos, además de promover una atención cada vez más personalizada, coordinada y basada en la evidencia científica.
