¿QUÉ ES LA CMT?
Antes de la biología molecular y las pruebas genéticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasificaba generalmente en la de tipo 1 (con velocidades de conducción nerviosa anormalmente bajas, indicativas de desmielinización) y la de tipo 2 (con velocidades de conducción nerviosa normales, indicativas de degeneración axonal o neuronal).
Presente en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos, es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente y afecta a 2,8 millones de personas en todo el mundo. Esta neuropatía rara, hereditaria y de progresión lenta que terminaría conociéndose como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) fue descrita independientemente en 1886 por Charcot y Marie en Francia, y por Tooth en Reino Unido. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente en la primera y en la segunda década de la vida [1,2].
¿CUÁLES SON LOS PRIMEROS SÍNTOMAS DE LA CMT?
Los primeros síntomas de la CMT incluyen con frecuencia marcha equina, torpeza y sensación de quemazón en pies y manos. También son comunes los dolores musculoesqueléticos, los esguinces y las fracturas de tobillo, y una mala calidad de vida.
Los principales síntomas de la CMT1A son debilidad de los pies y de los tobillos, atrofia muscular simétrica por debajo de las rodillas, alteraciones de la marcha y pérdida sensorial distal. Son comunes las sensaciones anormales en las extremidades y una incapacidad para sentir dónde se sitúa el cuerpo en el espacio.
También es frecuente tener una baja tolerancia a temperaturas frescas o frías: muchas personas presentan manos y pies fríos de manera crónica. Otros síntomas pueden incluir fatiga, apnea del sueño, dificultad para respirar, escoliosis, cifosis y pérdida de audición.
¿EXISTE TRATAMIENTO PARA LA CMT?
Actualmente no hay tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad para la CMT1A. La gestión del paciente es conservadora, con fisioterapia, terapia ocupacional, ayudas técnicas, órtesis, tratamientos para el dolor y, en casos excepcionales, cirugía ortopédica[4].
La CMT1A es actualmente el único subtipo de la CMT que cuenta con un fármaco candidato en desarrollo clínico en fase III. Esto se traduce en que pronto podría ser todavía más importante identificar pacientes que presenten esta enfermedad [5,6].
European CMT Federation – www.ecmtf.org
Federación ASEM info@asem-esp.org
