WEBINAR: Programa ENOD de CIBERER: Abordaje colaborativo de pacientes no diagnosticados
El programa ENoD del CIBERER tiene como objetivo contribuir al diagnóstico genético preciso de casos clínicos de enfermedades raras que no se han resuelto tras su estudio exhaustivo desde la clínica asistencial.
Para dar respuesta a estos casos complejos se apoya en dos pilares: investigación y colaboración.
Es un programa transversal y multidisciplinar en el que participan profesionales clínicos, genetistas, investigadores y bioinformáticos. Ofrece orientación clínica y realización de las últimas técnicas de secuenciación diagnósticas. Se basa en un correcto fenotipado de los pacientes, exhaustivo y continuo análisis de los datos genómicos, conocimiento actualizado de las patologías y el intercambio de información entre expertos.
? Miércoles, 27 de mayo de 2020.
⏰ de 17:00h. a 18:30h.
(A través de la plataforma Google Meet)
Dra. Beatriz Morte es licenciada y doctora en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid en 1997. Carrera investigadora en el ámbito del conocimiento de la fisiopatología de enfermedades raras, con estancias en laboratorios extranjeros y amplia formación en el campo de los estudios de expresión génica.
Desde el 2018, responsable del Programa transversal y colaborativo de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER.
Este es un taller formativo que Federación ASEM pone a disposición de sus socios (asociaciones y fundaciones dedicadas al ámbito de las enfermedades neuromusculares), dentro de un programa de conferencias más amplio que tendrán lugar los meses de mayo y junio de 2020.
Las conferencias online o Webinars, tendrán un formato de talleres participativos en los que diferentes expertos abordarán materias como la participación en las organizaciones de pacientes, Introducción al Fundraising y técnicas de captación de fondos, Protección de datos o Diagnóstico en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes.
Más información:
info@asem-esp.org
934 516 544
