Necesidades Sanitarias de las Personas Afectadas por una Enfermedad Neuromuscular
Las Enfermedades Neuromusculares
Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son patologías crónicas, progresivas y raras, con una prevalencia muy baja en la población. En su mayoría tienen un componente genético y su principal síntoma es la pérdida progresiva de la fuerza muscular. Este grupo, formado por más de 150 enfermedades diferentes, destaca por la heterogeneidad en el diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento de cada una de ellas.
Por todas estas características, las ENM son poco conocidas, sin embargo, los esfuerzos de investigación y de difusión han aumentado en los últimos años, sobre todo en los dirigidos al estudio epidemiológico e investigación de estas patologías.
El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y por el hecho de que todavía se desconocen muchos de los genes causantes de muchas de ellas. En la actualidad, no se dispone de un tratamiento etiológico en la mayoría de las ENM de base genética.
Esta situación puede hacer que las personas afectadas y sus familias se encuentren desorientadas, desamparadas y no sepan a dónde acudir para obtener información y para aplicar las mejores técnicas diagnósticas y de tratamiento de la enfermedad. Por ello, para mejorar la eficiencia de los recursos y la atención sanitaria es fundamental que exista una adecuada coordinación entre los distintos niveles asistenciales y centros de referencia.
Con el fin de ofrecer una información sintetizada, práctica y adecuada sobre las características de las Enfermedades Neuromusculares, se ha elaborado una tabla, en la que se organizan por grupos diagnósticos, indicando los subgrupos contemplados, su etiología y sus principales rasgos clínicos. También podéis ampliar información en la página web de Federación ASEM asem-esp.org/que-son. Así mismo, tenéis a vuestra disposición diferentes artículos y publicaciones directamente relacionadas con las enfermedades neuromusculares, disponibles online (asem-esp.org/publicaciones) y a través de cualquier entidad regional ASEM.
Grupos diagnósticos de Enfermedades Neuromusculares y principales características
Necesidades de atención sanitaria de las personas con Enfermedades Neuromusculares
Los recursos sanitarios de referencia, dirigidos a la atención de personas afectadas por alguna enfermedad neuromuscular, deben ser particularmente sensibles a sus características específicas y a sus necesidades de asistencia sanitaria. Su finalidad principal es la garantía de un correcto diagnóstico y manejo de estas patologías, de forma especializada, con un adecuado registro. Con ello, se mejorará en gran medida el pronóstico y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
De esta forma, en varias comunidades autónomas existen determinados servicios o unidades, ubicados en Hospitales Públicos, que se están especializando en diversos aspectos del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares, aunque no todavía están oficialmente reconocidos por el Comité de Designación de Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud.
Para ofrecer una perspectiva general sobre la situación clínica de las personas con alguna ENM (teniendo en cuenta sus características particulares) y las necesidades detectadas en la asistencia sanitaria, se ha elaborado la siguiente tabla con la información sintetizada.
Necesidades de atención sanitaria de las personas con Enfermedades Neuromusculares