- La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, de origen genético, que afecta a uno de cada 3500 nacidos varones, provocando la pérdida progresiva de la fuerza muscular y otros problemas de salud
- Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido la mejor comprensión de la los mecanismos que causan la enfermedad, pero “se necesita un mayor compromiso con la investigación científica para encontrar una cura”
- Federación ASEM exige además una atención de calidad a las familias y la asistencia sociosanitaria de las personas afectadas
Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, el 7 de septiembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) exige un mayor compromiso con las familias y con la investigación de estas patologías, ya que su diagnóstico tiene un profundo impacto en la salud de los pacientes, pero también en su entorno social y familiar.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular que aparece en la infancia, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la ausencia de la distrofina, la proteína del músculo. En su desarrollo, suele producirse una pérdida de la capacidad de andar en torno a los 9 o 10 años, y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluido el sistema cardio-respiratorio. Por ello, a partir de la adolescencia, los chicos afectados suelen requerir asistencia respiratoria. La esperanza de vida promedio suele ser de unos 30 años, aunque en muchos casos, es menor.
La distrofia muscular de Duchenne “es una de las enfermedades neuromusculares más graves que aparece en edades tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias”, afirma Manuel Rego -presidente de Federación ASEM-. “Necesitamos mejorar el sistema de atención a este tipo de patologías, pues las familias no cuentan con el soporte adecuado, ni tienen a su disposición ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan en las economías familiares», manifiesta el Presidente.
Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido una mejor comprensión de los mecanismos que causan la enfermedad, abriendo paso a nuevas líneas de investigación. Actualmente, se están desarrollando diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD y DMB a nivel mundial, pero “se necesita un mayor compromiso con la investigación de las enfermedades neuromusculares para que los avances en investigación puedan dar resultados cuanto antes”, apunta Rego, “pues estas patologías aún no tienen cura”.
La DMD tiene una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos y se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Aunque es cierto que existe un porcentaje pequeño de mujeres portadoras de la enfermedad, éstas suelen ser asintomáticas o presentar formas moderadas de la enfermedad, por lo que los casos de niñas con DMD son minoritarios.
En la Distrofia Muscular de Becker, los síntomas son muy parecidos a los de la Distrofia Muscular de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que la del fenotipo Duchenne. Su prevalencia es de aproximadamente 3 a 6 niños de cada 100.000 nacimientos y se detecta principalmente en varones.
En este día, Federación ASEM también se suma a las reivindicaciones expuestas en el manifiesto de la asociación Duchenne Parent Project, en el que reclaman mejorar los estándares de atención, promover la educación, acelerar la investigación clínica y su acceso global, entre otros aspectos. En definitiva, ambas entidades luchan porque los niños con Duchenne tengan los mismos derechos y oportunidades que el resto, con acceso a una atención sociosanitaria de calidad y acceso a las terapias innovadoras.
20 aniversario de Federación ASEM
En 2023 se cumplen 20 años del nacimiento de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), que supone la continuidad del trabajo desarrollado por la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares de forma ininterrumpida desde 1983. Presidida por Manuel Rego desde 2019, Federación ASEM trabaja para dar respuesta y apoyo a las necesidades y los derechos de las más de 60.000 personas que conviven con una enfermedad neuromuscular y sus familias.
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja para fortalecer el movimiento asociativo y mejorar la inclusión social, el desarrollo y la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 32 entidades federadas, representando a las más de 60.000 personas afectadas en toda España.
